罕見病︱雙腿冒小紅點誤以為過敏　24歲女揭患罕見病兼敗血症命危結局曝光

【紅疹/過敏/罕見病/再生障礙性貧血/敗血症/病徵】多留意身上出現的異樣，及時求醫！內地一名24歲女子某日發現自己雙腿突然出現很多「小紅點」，以為過敏於是求醫，結果竟被發現血小板數值極低，有大出血風險，還被診斷患1罕見病及敗血症。多重威脅令女子很快陷入命危狀態，醫護人員秉持著「即使只有1%成功率也要竭盡全力」的精神全力救治，最終成功將女子從死神手中搶回。

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據内地媒體報道，化名「小馮」的24歲女子，2023年夏季在外地遊玩時，突然發現自己雙腿出現不少紅點，像是過敏症狀。小馮立即到當地醫院皮膚科求醫，化驗血常規後報告竟赫然顯示「危急值」，血小板僅有14（正常值為每毫升15至45萬），隨時有大出血可能。

確診罕見病兼敗血症命危

小馮回到杭州，再向某大型三甲醫院求醫，被確診爆發性極重型再生障礙性貧血（FVSSA）。浙江省中醫院血液科主任葉寶東解釋，此病是一種骨髓造血組織減少、造血功能衰竭，導致血細胞減少的綜合病症，即骨髓不再造血；極重型再障患者的早期死亡率高達90%。若不加以控制治療，病人更可能出現嚴重感染、出血，導致死亡。

小馮入院時，已面臨血液系統重度低下、高燒及重症感染多重威脅。惟禍不單行，她在治療期間又出現敗血症跡象，生命危在旦夕。

醫護全力救治 逆境求生

醫院專家最終決定採用「造血幹細胞移植」，為小馮進行搶救。因父親過世、母親感染新冠病毒，醫院只能破例選用其旁系親屬作為供者，移植手術成功率又大大降低。但醫護秉持著「即使只有1%成功率也要竭盡全力」的精神，在醫療及精神上給患者極大支持，積極創造最佳的手術移植條件。

手術最後於2023年8月完成，術後一周，原本高燒的小馮體溫開始下降，情緒回穩；但出現反胃、體重下降等情況。醫院果斷採取中西醫結合的治療策略，經過三帖藥物治療，小馮病情明顯好轉。

術後2周，小馮身體狀況逐漸向好，檢查結果一項項地轉為正常；白血球和血小板數量亦回升至健康水平。至術後第3周，沒有任何移植併發症出現，小馮順利出院。

半年後，小馮定期回診，表示除皮疹外，身體已一切正常。她向所有幫助救治自己的醫護表達了感激之情：

太謝謝你們了！ 是你們讓我在這裡找到了希望，給了我第二次生命。

罕見骨髓衰竭病易受感染死亡率高

事實上，本港同樣存在再生障礙性貧血患者，並要負擔極高昂藥費。「再生障礙性貧血」是由於患者骨髓機能衰退而導致造血不足的罕見病，患者因血色素、血小板及白血球下降，而出現貧血及免疫力下降，嚴重者會內臟出血致命。可分為先天及後天，惟後天成因不明，或與化學品、過量輻射或病毒感染相關。

患者會因白血球數量低而導致免疫力大幅下降，連麵包、新鮮水果也因怕細菌感染不能進食。即使只是普通感冒也很難痊癒，例如持續低燒不退，體溫38度已要入急症室吊足7日抗生素，嚴重更會出現併發症如肺炎。

其中，有約1至3成患者會併發患上陣發性夜間血紅素尿症（PNH），骨髓幹細胞基因突變而造成紅血球缺損，出現溶血性貧血，患者有機會出現血栓而突然死亡。

敗血症死亡率可高達47%以上

罕見病以外，「敗血症」則是本港的嚴重疾病之一，每年影響着千分之一的成年人口。這種疾病可以影響肺部、腎臟和肝臟等重要器官，患者倘若出現多重器官衰竭，死亡率可高達47%以上。

中大醫學院麻醉及深切治療學系助理教授凌若崴表示，敗血症的病徵，除了發燒、咳嗽帶痰或排尿灼痛等受感染症狀，患者亦會出現寒顫、神志不清、嚴重呼吸短促、排尿減少、頭暈和皮膚變色等。及時治療是對抗敗血症的關鍵，呼籲市民多加留意敗血症的病徵，如出現以上情況需儘早求醫。

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責任編輯：羅嘉欣